MasterChef: Τι είναι η νόσος Wilson στην οποία αναφέρθηκε ο Δημήτρης Ταϊρίδης
- 11 ΜΑΡ 2022
Ο Δημήτρης Ταϊρίδης, γνωστός και ως Mπόμπαινας, αναφέρθηκε στο χθεσινό επεισόδιο του MasterChef στη νόσο Wilson. Ένα αγαπημένο του πρόσωπο αντιμετωπίζει τη συγκεκριμένη νόσο και ο παίκτης συγκινήθηκε αναφερόμενος σε αυτό το γεγονός. Η νόσος του Wilson ή ηπατοφακοειδής εκφύλιση είναι μία σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή κατά την οποία ο χαλκός συσσωρεύεται στους ιστούς.
Ο χαλκός παίζει βασικό ρόλο στην ανάπτυξη υγιών νεύρων, οστών, κολλαγόνου και της χρωστικής του δέρματος μελανίνη. Κανονικά, ο χαλκός απορροφάται από την τροφή και η περίσσεια απεκκρίνεται μέσω της χολής. Στα άτομα με νόσο του Wilson, ο χαλκός δεν αποβάλλεται σωστά και συσσωρεύεται, σε επίπεδο πιθανόν απειλητικό για τη ζωή του ασθενούς. Όταν διαγνωστεί έγκαιρα, η νόσος του Wilson είναι ιάσιμη και πολλά άτομα με τη διαταραχή ζουν μία φυσιολογική ζωή. Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1854 από τον Γερμανό παθολόγο Friedrich Theodor von Frerichs και πήρε το όνομά της από τον Βρετανό νευρολόγο Samuel Wilson.
Εμφανίζεται σε 1 στα 30.000 άτομα, ενώ 1 στα 100 άτομα εκτιμάται ότι είναι φορείς, οι οποίοι δεν εκδηλώνουν κανένα σύμπτωμα. Εάν ένα παιδί κληρονομήσει το γονίδιο και από τους δύο γονείς μπορεί να αναπτύξει τη νόσο του Wilson. Το σύνδρομο επηρεάζει άτομα όλων των κοινωνικών στρωμάτων, ανεξαρτήτως φύλου και ηλικίας αλλά εμφανίζεται κυρίως σε άτομα κάτω των 40 ετών.
Τα συμπτώματα της νόσου Wilson
Τα συμπτώματα της νόσου του Wilson συνήθως εμφανίζονται στην ηλικία μεταξύ των 5 με 35 ετών. Τα κύρια όργανα συσσώρευσης χαλκού είναι το ήπαρ και ο εγκέφαλος, και κατά συνέπεια η ηπατική νόσος και νευροψυχιατρικά συμπτώματα είναι τα κύρια χαρακτηριστικά που οδηγούν στη διάγνωση.
Μερικά από τα συμπτώματα μπορεί να είναι πόνος ή πρήξιμο στην κοιλιακή χώρα, ανωμαλίες στο περπάτημα, προβλήματα συντονισμού, πρησμένα αιμοφόρα αγγεία, σκούρα δαχτυλίδια στην ίριδα του ματιού, κόπωση, κίτρινο δέρμα και μάτια (ίκτερος). O ίκτερος είναι κάτι το φυσιολογικό σε υγιή νεογέννητα μωρά και συνήθως υποχωρεί από μόνος του, σε άλλες ηλικίες όμως, μπορεί να είναι ένδειξη για ηπατική νόσο.
Περίπου μισοί από τους ανθρώπους με νόσο του Wilson έχουν νευρολογικά ή ψυχιατρικά προβλήματα. Οι περισσότεροι αρχικά έχουν ήπια γνωστική υποβάθμιση και αδεξιότητα, καθώς και αλλαγές στη συμπεριφορά. Μπορεί να εκδηλώσουν τη νόσο του Πάρκινσον, επιληπτικές κρίσεις, ημικρανία, κατάθλιψη, άγχος και ψύχωση.
Η θεραπεία της νόσου Wilson
Όσον αφορά τη διατροφή συνιστάται μια δίαιτα χαμηλή σε τροφές που περιέχουν χαλκό και να αποφεύγονται μανιτάρια, ξηροί καρποί, σοκολάτα, αποξηραμένα φρούτα, συκώτι και όστρακα. Στη φαρμακευτική αντιμετώπιση, η από του στόματος πρόσληψη πενικιλλαμίνης είναι η πρώτης επιλογής θεραπεία που χρησιμοποιείται. Η πενικιλλαμίνη δεσμεύει το χαλκό και οδηγεί σε απέκρισσή του από τα ούρα. Οι ασθενείς με τη νευρολογική μορφή της νόσου βοηθούνται επίσης από τη φυσικοθεραπεία.
Μια αποτελεσματική θεραπεία για τη νόσο του Wilson είναι η μεταμόσχευση ήπατος. Χρησιμοποιείται κυρίως σε άτομα με οξεία ηπατική ανεπάρκεια που δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία, ή σε άτομα με προχωρημένη χρόνια ηπατική νόσο.
